beantwortet von Dr. med. Alma-Verena Müller-Rausch
Teil 1: Für Betroffene und Interessierte: Grundlagen zu BRCA
1. Welche Auswirkungen hat eine erbliche Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2 auf das persönliche Krebsrisiko und welche spezifischen Krebsarten sind in diesem Zusammenhang besonders relevant?
Die Gene BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene. Sie enthalten den Bauplan für die gleichnamigen Proteine, die Schäden an unserer DNA reparieren.[1] So verhindern sie, dass sich fehlerhafte Zellen unkontrolliert teilen und Krebs entsteht.[2] Jeder Mensch besitzt zwei Kopien dieser Gene – eine von der Mutter und eine vom Vater. Liegt eine erbliche Mutation (genetische Veränderung in der Keimbahn) in einem dieser Gene vor, ist von Geburt an nur eine Kopie funktionsfähig. Wenn im Laufe des Lebens auch die zweite Kopie durch eine weitere Mutation ausfällt, kann die DNA nicht mehr richtig repariert werden. Dadurch steigt das Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Das Risiko an Brustkrebs zu erkranken, ist für Frauen mit erblicher BRCA-Mutation fast fünfmal so hoch wie bei Frauen ohne Mutation. Außerdem sind sie bei Diagnosestellung im Schnitt 40 bis 45 Jahre und damit etwa 20 Jahre jünger als Betroffene ohne BRCA-Mutation.[3] Eine erbliche Mutation in BRCA1/2 erhöht zudem das Risiko für weitere Krebserkrankungen. Dazu gehören insbesondere Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.[4],[5] Auch ein Zusammenhang zwischen BRCA-Mutationen und Darmkrebs und Hautkrebs ist bekannt.[6],[7]
2. Wie ist eine Mutation in einem BRCA-Gen nachweisbar?
Eine erbliche BRCA-Mutation kann durch einen Gentest nachgewiesen werden. Dafür entnimmt eine Ärztin oder ein Arzt eine Blutprobe. Im Anschluss werden die Proben an ein spezialisiertes humangenetisches Labor versendet. Dort wird die DNA aus den Proben gewonnen und Bioinformatiker:innen nutzen molekularbiologische Analysemethoden, um die Gene BRCA1 und BRCA2 auf krankmachende Mutationen zu untersuchen.
3. Spielt die Stelle, auf der die Mutation auf einem BRCA1- oder BRCA2-Gen liegt, eine Rolle für das individuelle Krebsrisiko?
Ja, sowohl die Position als auch die Art der Mutation in den Genen BRCA1 und BRCA2 beeinflussen das individuelle Krebsrisiko. Die BRCA1/2-Gene lassen sich als Bauanleitungen für die daraus entstehenden Proteine beschreiben. Eine Mutation ist wie ein Tippfehler in dieser Bauanleitung. Je nachdem, wo dieser Tippfehler steht und wie groß er ist, kann er unterschiedliche Folgen haben. Liegt der Fehler an einer wichtigen Stelle der Anleitung, kann das Protein nicht mehr richtig gebaut werden und seine Reparaturfunktion fällt aus. Das kann das Krebsrisiko deutlich erhöhen. Befindet sich der Fehler an einer weniger wichtigen Stelle, kann das Protein oft trotzdem noch funktionieren. Es gibt auch Mutationen, die dazu führen, dass das Gen komplett falsch „gelesen“ wird. In diesem Fall entsteht ein fehlerhaftes oder unvollständiges Protein, das seine Aufgabe gar nicht mehr erfüllen kann. Bei BRCA1 und BRCA2 gibt es viele mögliche Stellen für solche Veränderungen. Die genaue Position und Art der Mutation sind daher wichtige Hinweise, ob eine vorliegende Mutation krankmachend ist oder nicht.
4. Gibt es neben BRCA1 und BRCA2 noch andere Gene, deren erbliche Mutationen das Brustkrebsrisiko erhöhen können?
Ja, auch Mutationen in anderen Genen können das Risiko für Brustkrebs erhöhen. Dazu gehören zum Beispiel die Gene ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51C/D und TP53.[8] In der Diagnostik werden heute häufig sogenannte Multigentests eingesetzt. Dabei werden neben BRCA1 und BRCA2 gleichzeitig weitere Risikogene auf krankheitsauslösende Mutationen untersucht. Die Forschung auf diesem Gebiet entwickelt sich stetig weiter. Es ist zu erwarten, dass künftig noch weitere relevante Gene identifiziert werden, deren Rolle heute noch nicht vollständig verstanden ist.3
Teil 2: Gesunde mit erblicher BRCA-Mutation
5. Unter welchen Umständen ist ein Gentest auf eine BRCA-Mutation sinnvoll und wann wird er besonders empfohlen?
Ein BRCA‑Test kann nicht nur für Brustkrebs‑Patient:innen sinnvoll sein, sondern auch für gesunde Menschen mit familiärem Risiko – etwa wenn Brust‑, Eierstock‑, Prostata‑ oder Bauchspeicheldrüsenkrebs in der Familie vermehrt vorkommt oder bereits in jungen Jahren auftritt. Ob eine genetische Untersuchung ratsam ist, lässt sich am besten gemeinsam mit einer Ärztin oder einem Arzt klären. Dabei orientiert sich die Einschätzung an aktuellen medizinischen Leitlinien. Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest ist jedoch immer individuell und hängt stark von der persönlichen Lebenssituation ab. Ein positiver Befund bedeutet, dass ein erhöhtes Krebsrisiko vorliegt – er eröffnet jedoch zugleich die Möglichkeit, an speziellen Vorsorge- und Früherkennungsprogrammen teilzunehmen und so eine Erkrankung möglichst frühzeitig zu erkennen. Damit die medizinischen und persönlichen Konsequenzen gut verstanden und eingeordnet werden können, ist eine genetische Beratung vor und nach dem Test hilfreich. Hier ist zum Beispiel das BRCA Netzwerk e.V. eine gute Anlaufstelle. Zudem listet die Seite brustkrebs.de zusätzliche Beratungsstellen.
6. Welche Vorsorgemaßnahmen kann ich treffen, um mein Erkrankungsrisiko zu senken bzw. eine mögliche Krebserkrankung frühzeitig zu diagnostizieren, wenn bei mir eine erbliche BRCA-Mutation vorliegt?
Wenn bei einer Person eine erbliche BRCA1– oder BRCA2-Mutation entdeckt wird, wird ein intensiviertes Früherkennungsprogramm empfohlen. Dieses umfasst engmaschige Untersuchungen wie MRT der Brust, Mammographie und Ultraschall. Die Untersuchungen finden in regelmäßigen Abständen statt, um Veränderungen möglichst früh zu entdecken.3 Darüber hinaus können Betroffene durch einen gesunden Lebensstil aktiv zu ihrer Gesundheit beitragen – zum Beispiel, indem sie auf eine ausgewogene Ernährung achten, sich regelmäßig bewegen, nicht rauchen und nur wenig Alkohol trinken.3,[9]
7. Sollte ich bei positivem BRCA1/2-Status möglicherweise auch Operationen wie die vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke, der Eileiter oder der gesunden Brust in Betracht ziehen, um mein Krebsrisiko zu senken?
Unter bestimmten Umständen können neben den üblichen Früherkennungsuntersuchungen auch Operationen wie zum Beispiel die vorsorgliche Entfernung von Eierstöcken, Eileitern oder der gesunden Brust in Betracht gezogen werden. Jedoch bedeuten die Eingriffe ebenfalls gesundheitliche und psychische Belastungen für die Betroffenen.3 Die Entfernung der Eierstöcke kann zu einem vorzeitigen Eintritt der Wechseljahre führen, was mit dem Verlust der Fruchtbarkeit, Hitzewallungen, Schlafstörungen, Osteoporose und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen einhergeht.[10] Welche Schritte im Einzelfall geeignet sind, sollten Betroffene sorgfältig gemeinsam mit Fachärzt:innen entscheiden.3
Teil 3: Bereits an Brustkrebs erkrankte Personen mit BRCA-Mutation
8. Welche Rolle spielt der Nachweis einer erblichen BRCA1/2-Mutation bei der Therapieentscheidung bei Brustkrebs?
Die Untersuchung der Patientin oder des Patienten auf eine erbliche BRCA1/2-Mutation ist für die Behandlung der Erkrankung sehr wichtig. Bestimmte Medikamente, sogenannte PARP-Inhibitoren oder PARP-Hemmer sind ein Beispiel für eine zielgerichtete Therapie, die zum Absterben von Tumorzellen mit einer BRCA-Mutation führen können.[11] Der Nachweis einer BRCA-Mutation kann daher die Wahl der Therapie entscheidend beeinflussen.
9. Welche Auswirkungen hat eine BRCA-Mutation auf die Prognose nach einer Krebserkrankung und das Risiko, erneut an Krebs zu erkranken?
Eine geerbte BRCA-Mutation erhöht die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken. Sie sagt jedoch nichts darüber aus, wie der Krankheitsverlauf im Falle einer Erkrankung sein wird. Dieser hängt von vielen Faktoren ab, zum Beispiel vom Stadium der Erkrankung, der Tumorbiologie und den gewählten Therapien. Die Mutation kann Einfluss auf die Wahl der Behandlung haben, da bestimmte Medikamente gezielt bei BRCA-Mutationen eingesetzt werden können. Das Risiko für eine zweite Krebserkrankung ist bei BRCA-Mutationsträger:innen erhöht. Deshalb sind regelmäßige und engmaschige Kontrolluntersuchungen besonders wichtig. Vorbeugende Maßnahmen – wie zum Beispiel die vorsorgliche Entfernung von Brustgewebe oder Eierstöcken bei Frauen – können das Risiko zusätzlich senken. Welche Schritte im Einzelfall sinnvoll sind, sollte gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt sorgfältig besprochen werden.
Teil 4: Unterstützung und Beratung für Brustkrebs-Patient:innen und gesunde Ratsuchende
10. Wo finden Betroffene und gesunde Ratsuchende Informationen und Hilfe?
Betroffene und gesunde Ratsuchende können sich in erster Linie von einer Ärztin oder einem Arzt beraten lassen, idealerweise in speziellen Zentren, wie dem Konsortium für erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Psychoonkolog:innen, Therapeut:innen und Seelsorger:innen sind ebenso geeignete Ansprechpartner:innen. Auf der Website brustkrebs.de finden Betroffene, Angehörige oder gesunde Ratsuchende wichtige Informationen und Hilfestellungen. Zudem verweist die Online-Plattform auf schriftliche Ratgeber und liefert einen guten Überblick über Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen.
Zur Person:
Dr. med. Alma-Verena Müller-Rausch
Seit 2015:
Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Hamburg
Seit 2023:
Leitung des Zentrums für familiären Brust- und Eierstockkrebs, Hamburg
Abkürzungen:
ATM: Ataxia Telangiectasia Mutated
BARD1: BRCA1 Associated RING Domain 1
BRCA1: Breast Cancer 1
BRCA2: Breast Cancer 2
BRIP1: BRCA1 Interacting Protein C-Terminal Helicase 1
CHEK2: Checkpoint Kinase 2
DNA: Desoxyribonukleinsäure
MRT: Magnetresonanztomographie
PALB2: Partner And Localizer of BRCA2
PARP: Poly-ADP-Ribose-Polymerase
RAD51C/D: RAD51 Homolog C/D
TP53: Tumor Protein p53
In Kooperation mit AstraZeneca und MSD Sharp & Dohme.
DE-87357/10-2025
[1] Lord, C. J. & Ashworth, A. Nat. 2012 4817381 481, 287–294 (2012).
[2] Farmer, H et al. Nature 2005; 434: 917–921.
[3] Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Früherkennung, Diagnose, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Version 4.4, 2021, AWMF Registernummer: 032-045OL, http://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/mammakarzinom/ [letzter Zugriff: 08.09.2025].
[4] Kuchenbaecker, K. B. et al. JAMA – J. Am. Med. Assoc. 317, 2402–2416 (2017).
[5] Friedenson, B. Medscape Gen. Med. 7, 60 (2005).
[6] Oh, M. et al. JNCI, Volume 110, Issue 11, 1178–1189 (2018).
[7] Navsaria, L. J. et al. JAAD International, Vol. 17, 175-177 (2024).
[8] Chunling, H. et al. N Engl J Med;384:440-451, Vol. 384 No. 5 (2021).
[9] Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ). Krebsvorbeugung. Abrufbar unter https://www.krebsinformationsdienst.de/ [Zugriff: 15.09.2025].
[10] Harmsen, M.G. et al. (TUBA study). BMC Cancer 15, 593 (2015).
[11] Lord CJ, Ashworth A. Science; 355: 1152-1158 (2017).
2 Frauen, 2 Brüste 
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